填空题

肝豆状核变性致病基因位于________,可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。

正确答案

13q14.3;DNA;基因诊断

答案解析

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  • 肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。

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  • 肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。

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  • 肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、___________。

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  • 肝豆状核变性整个病程分为___阶段,为______;_______;________。

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  • 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_______和自胆汁中排出__减少。

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  • 正常人24小时尿铜排出量低于____,肝豆状核变性患儿明显增高,常达_______。

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  • 肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。

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  • 肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______,最有诊断意义的实验室检查是______。

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  • 除肝豆状核变性;外,还可引起尿铜增高的肝病有________、_______、________。

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