简答题

酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病?

正确答案

人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系,每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常,进而影响相应的生化过程,引发连锁反应,打破正常的平衡,造成代谢紊乱而致病。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常:(1)代谢终产物缺乏;(2)代谢中间产物积累;(3)代谢底物积累;(4)代谢副产物积累;(5)代谢产物增加;(6)反馈抑制减弱等等(3分)。当这些代谢紊乱严重时,便表现为疾病。

答案解析

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