答案解析
(1)由图示可以看出亲本都是正常的,子代出现患者,说明是隐性遗传,又因为是女儿患病,所以致病基因不可能存在于性染色体上,因为如果致病基因在Y染色体上,则女儿不会患病,若致病基因在X染色体上的话,父亲也应该患病而不是正常,所以这种遗传病应该是常染色体隐性遗传;假设致病基因是a,由题意可知Ⅱ-1和Ⅱ-2的Aa、Aa,后代再发病aa的概率为1/4,生育前应该通过遗传咨询和基因诊断等手段,对遗传病进行监控和预防。
(2)基因突变具有不定向的特点,方向是多向的,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,则DNA模板上的碱基应该为AAA或AAG,DNA互补链上的碱基为TTT或TTC,据此可推知基因缺失的序列为或
(3)蛋白质的功能是由空间结构决定的,突变导致合成的CFTR蛋白功能异常,说明突变后的蛋白质与正常蛋白质相比空间结构发生了改变,在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞,突变以后失去此项功能,氯离子不能转运出细胞,导致细胞内氯离子浓度增加,细胞外水分进入细胞内,使细胞外水分减少,患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。
(4)基因突变以后合成的蛋白质空间结构发生变化,功能随之改变从而影响人的健康,说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状。
(5)科研人员利用经过修饰的病毒作为载体,将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中,这种治疗方法称为基因治疗。
考点:主要考察人类遗传病的类型、特点以及基因的作用。