填空题

Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致,该基因第18号内含子_________异常扩增,使其基因产物_________蛋白缺陷,从而导致_________功能障碍而发病,其遗传方式为_________。

正确答案

9;GAA;Frataxin;线粒体;常染色体隐性遗传

答案解析

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  • FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。

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  • Friedreich型共济失调以感觉性共济失调为主。( )

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  • Friedreich型共济失调的主要临床表现是什么?

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  • Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。( )

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  • 试述Friedreich型共济失调的临床特点。

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  • 关于Friedreich型共济失调下列哪项错误( )

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  • 关于Friedreich型共济失调哪一项错误( )

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  • Friedreich共济失调的病理主要累及部位是( )

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  • 脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致,其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致;其遗传方式为_________。

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