简答题

腓骨肌萎缩症1A型(CMTIA型)的主要临床表现是什么?

正确答案

(1)儿童晚期或青春期发病,常有家族史;
(2)缓慢进展的对称性双下肢无力,远端肌萎缩;
(3)“鹤腿”或“倒立的香槟酒瓶,可伴有垂足、弓形足和脊柱侧弯;
(4)腱反射减弱或消失,常伴有感觉障碍。

答案解析

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