A苯丙酮尿症
B果糖不耐受
C范可尼综合征
D低血糖症
E半乳糖血症
男,6岁。身高85cm,智能落后,只能数1~10。体检:皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁扁平,牙列不齐,常舌伸口外,流涎,毛发黄,发际低,骨龄摄片示腕部骨化中心4个。若追问病史,父母为非近亲结婚,患儿自幼生长于沿海城市,无偏食习惯。下列哪项与该患儿病因无关()
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男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
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男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
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男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
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男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
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患儿,男,7岁,智力落后6+年伴矮小。查体:T36.5℃,P60次/分,颜面苍白,唇厚,舌大,颈短,上部堂/下部堂>1.5,皮肤粗糙,心音低钝,腹膨隆,该患儿最大可能是()
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1岁小儿,不会站立,表情呆板,很少哭,智力低下,尿有霉臭,皮肤白皙,毛发黄褐色,腹反射亢进,三氯化铁试验(),该患儿的治疗主要给予:
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男孩,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,皮肤白嫩,四肢肌张力强,巴氏征(+),三氯化铁试验(+)。为明确诊断,最应进行哪项检查()
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2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
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