A肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B体内有过多的苯丙酮酸
C组氨酸羟化酶被抑制
D血酪氨酸浓度下降
E酪氨酸羟化酶被抑制
F二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
G磷酸果糖激酶缺乏
H肌磷酸化酶缺乏
A主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
B低苯丙氨酸饮食
C苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／（kg·D.
D维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。
E饮食控制至少需持续到青春期以后
F限制淀粉类食物
G低铜饮食
HL-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
A半乳糖血症
B高精氨酸血症
C组氨酸血症
D苯丙酮尿症
E呆小病
F同型胱氨酸尿症
G先天愚型
H软骨营养不良
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
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1岁男孩。母乳喂养，近3个月来面色渐苍黄，间断腹泻，原可站立，现坐不稳，手足常颤抖。体检面色苍黄，略水肿，表情呆滞，血红蛋白80g/L，红细胞2.0×10/L，白细胞6.0×10/L。确诊需做的检查是（）
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