题干本题共包含 3 个小题

患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症

多选题1

一经确诊,应尽早开始饮食控制,下列措施正确的是()。

A给予低苯丙氨酸饮食

B适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成年

C添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主

D原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L

E饮食控制应至少持续到青春期以后

F忌用肉,蛋,豆类等高蛋白质食物

正确答案

A,C,D,E,F

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多选题2

下列哪些症状与患儿的疾病有关()。

A通贯手

B虹膜色泽变浅

C皮肤干燥,常有湿疹

D毛发枯黄

E身材矮小,四肢短

F皮肤色泽变浅

正确答案

B,C,D,F

答案解析

多选题3

本病属于遗传代谢病,为预防其发生,可采取的措施为()。

A新生儿足跟血筛查

B避免近亲结婚

C避免孕期接触放射线,致畸药物或病原生物感染

D对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验,检出杂合子

E有阳性家族史的新生儿生后应做检查

F35岁以上妇女妊娠后

正确答案

A,B,D,E

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