A二氢生物蝶呤还原酶
B鸟苷三磷酸环化水合酶
C苯丙氨酸羟化酶
D酪氨酸酶
E碱性磷酸酶
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症( )
多选题查看答案
苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。
填空题查看答案
典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致( )
单选题查看答案
典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()
单选题查看答案
苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。( )
判断题查看答案
低苯丙氨酸饮食可改善预后( );父母为近亲结婚者,发病率高( );日光照射不足可导致( )
配伍题查看答案
以下哪种缺陷可导致X-连锁高IgM综合征()
单选题查看答案
非典型苯丙酮尿症( );典型苯丙酮尿症( );唐氏综合征( )
配伍题查看答案
苯丙酮尿症(phenylketonuria)
名词解析查看答案