多选题

哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症( )

A二氢生物蝶呤还原酶

B鸟苷三磷酸环化水合酶

C苯丙氨酸羟化酶

D酪氨酸酶

E碱性磷酸酶

正确答案

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答案解析

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  • 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()

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  • 苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。

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  • 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致( )

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  • 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()

    单选题查看答案

  • 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。( )

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  • 低苯丙氨酸饮食可改善预后( );父母为近亲结婚者,发病率高( );日光照射不足可导致( )

    配伍题查看答案

  • 以下哪种缺陷可导致X-连锁高IgM综合征()

    单选题查看答案

  • 非典型苯丙酮尿症( );典型苯丙酮尿症( );唐氏综合征( )

    配伍题查看答案

  • 苯丙酮尿症(phenylketonuria)

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