A植烷酸累积病
B苯丙酮尿症
C半乳糖血症
D肝豆状核变性
E酪氨酸血症
Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其最基本的遗传缺陷是()
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遗传性代谢疾病的病理生理机制包括()
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某16岁患者有8个牛奶咖啡斑,在青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm,在临床上应考虑为()
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男性患者居多的头痛疾病是()
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重症肌无力患者常合并的疾病是()
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对重症肌无力可以改善症状,但不影响基础疾病病程的药物是()
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轻度慢性阻塞性肺疾病患者,肺功能检查不可能出现的结果是()
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病程呈逐渐进展,目前尚无有效治疗方法并且可导致多数患者预后不好的疾病是()
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女性患者,20岁,因右眼部肿块就诊,如图示,裂隙灯检查见虹膜粟粒大小黄色圆形小结节,背部有多个钱币大牛奶咖啡斑和神经纤维瘤,考虑诊断为()
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