糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病,其共同的生化特征为________,少数为______________。
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粘多糖病酶活性测定可通过采取_________、______、________细胞进行。
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苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。
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粘多糖是构成细胞间_______的主要成分,重要的粘多糖有_________、_______、______、______、_______。
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粘多糖病患儿大多在_______发病,病程都呈______,常在__________死亡。
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粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主,还可累及中枢神经系统,该病的特异治疗是______。
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葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______、_____、_____、______、_____,其任一成分的缺陷即可造成_________,依次定名为_______、______、_____、_____、______。
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支气管肺炎是由于_______、________炎症引起________、_______障碍,导致________、_______,从而造成一系列的病理生理改变。
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肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。
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