苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________,因此其活性检测较困难;而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
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Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行
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对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。
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粘多糖病患儿大多在_______发病,病程都呈______,常在__________死亡。
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粘多糖病是由于酶缺陷造成的_____________不能降解的溶酶体累积病。
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粘多糖是构成细胞间_______的主要成分,重要的粘多糖有_________、_______、______、______、_______。
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粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主,还可累及中枢神经系统,该病的特异治疗是______。
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肺表面活性物质是_______产生的,主要功能是_______。
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肾脏可产生和分泌________、________、________、________和________等激素和生物活性物质。
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