1. 是一种罕见的遗传性β细胞功能缺陷症，属常染色体显性遗传（　）
2. 胰岛β细胞破坏，胰岛素分泌绝对缺乏所造成，必须使用胰岛素治疗（　）
3. 胰岛β细胞分泌胰岛素不足和/或靶细胞对胰岛素不敏感所致的糖尿病（　）
4. 多在出生后6周内发病，血糖增高，尿糖及酮体阳性，经小量胰岛素治疗即可恢复（　）
5. 有些先天性代谢病可发生糖尿，依靠空腹血糖或葡萄糖耐量试验可与糖尿病相鉴别（　）

苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。（　）

判断题查看答案

苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。

填空题查看答案

11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylasedefect11β-OHD)

名词解析查看答案

肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。

填空题查看答案

下列哪些疾病属常染色体隐性遗传（　）

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下列哪些疾病属常染色体隐性遗传（）

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毛发色浅（　）；常伴有先天性心脏病（　）；属常染色体隐形遗传（　）

配伍题查看答案

关于遗传性球形红细胞增多症，叙述正确的有（　）

多选题查看答案

遗传性球形红细胞增多症的三大特征是（）

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