11β-羟化酶缺陷症( );单纯男性化型CAH( );17-羟化酶缺乏症( );失盐型CAH( );18-羟化酶缺乏症( )
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11β-羟化酶缺乏症()
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11β-羟化酶缺乏症( )
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对先天性肾上腺皮质增生症的21-羟化酶缺陷最具有诊断意义的检查是()
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苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使体内( )
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苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使体内()
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苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。( )
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是一种罕见的遗传性β细胞功能缺陷症,属常染色体显性遗传( );胰岛β细胞破坏,胰岛素分泌绝对缺乏所造成,必须使用胰岛素治疗( );胰岛β细胞分泌胰岛素不足和/或靶细胞对胰岛素不敏感所致的糖尿病( );多在出生后6周内发病,血糖增高,尿糖及酮体阳性,经小量胰岛素治疗即可恢复( );有些先天性代谢病可发生糖尿,依靠空腹血糖或葡萄糖耐量试验可与糖尿病相鉴别( )
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β地中海贫血可导致含铁血黄素沉着症,其原因有()
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