配伍题

  1. 女孩,8岁,能做10以内加减法,面容无特殊,染色体核型为46,XY/47XY+21( )
  2. 男孩,5岁,愚笨面容,智能低下。母30岁,智力正常。患儿染色体核型为45,XY,-14,+t(14q,21q)( )

A21-三体综合征标准型

B21-三体综合征D/G易位型

C21-三体综合征G/G易位型

D21-三体综合征嵌合型核型

E其他类型染色体病

正确答案

    1. D
    2. B

答案解析

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  • 8岁女孩,10天前出现四肢瘫痪,腱反射消失,腰穿示细胞数3×106 /L,蛋白0.8g/L,糖3.0mmol/L,氯化物121mmol/L。诊断为()

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  • 女孩,11岁,因头痛20余天,发热伴呕吐6天入院。查体:神志清。嗜睡,消瘦面容,颈部抵抗,心肺无明显异常。舟状腹,肝脾不大,巴氏征、克氏征阳性。在院外曾进行大剂量青霉素及头孢曲松治疗5天。

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  • 女孩,7岁,近1年生长较快,年增长12cm。体检:身高145cm,双侧乳腺B2期,骨龄8岁。

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