题干本题共包含 5 个小题

某家族有两种遗传病:β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上β-基因突变导致血红蛋白结构异常,基因型与表现型的关系如表2;蚕豆病是只在X染色体上G6PD酶基因显性突变(用D表示)导致该酶活性降低而引起的,但女性携带者表现正常,请回答:

填空题1

蚕豆病说明了基因对性状的控制方式是()进而控制生物体的性状

正确答案

基因通过控制酶的合成来控制代谢过程

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填空题2

β-基因突变可产生β+基因和β0基因,体现了基因突变的(),从生物多样性角度来看,这体现了()多样性

正确答案

不定向性;基因;

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填空题3

对家系部分成员的DNA用()酶来获取β基因片段。并对该基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示,结合图1和表2,推断II-8的基因型为()

正确答案

限制性核酸内切(限制);β+β-XdY或β0β-XdY或β-β-XdY

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填空题4

III-11个体的蚕豆病致病基因来自()个体

正确答案

II-6

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填空题5

若图中II-9已怀孕则M个体出现蚕豆病的概率是()为避免M遗传病的出生,应采取的产前诊断方法是()

正确答案

1/8;基因诊断

答案解析

(1)蚕豆病是G6PD酶基因显性突变后导致该酶活性降低而引起的,由此说明它是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程的;(2)β-基因即可以突变为β+基因可以突变为β0基因,说明了基因突变的不定向性。从生物多样性的层次来看,属于遗传(即基因)多样性。(3)切剪DNA要用到基因的剪刀——限制性核酸内切酶。地贫病为常染色体β基因控制的疾病,电泳图显示III-11个体患重型地贫,其基因型应为β0β0或β+β+,若为β0β0可推得I-1基因型为β-β0,I-2基因型为β-β+,其I-1、I-2子女基因型为β-β-、β-β0、β-β+和β0β+(中间型地贫),因为II-8无异常表现,所以其基因型可能是β-β-、β-β0、β-β+三种。若为β+β+则I-1基因型为β-β+,I-2基因型为β-β0,其I-1、I-2子女基因型同样是四种,β-β-、β-β0、β-β+和β0β+(中间型地贫),因为II-8无异常表现,所以其基因型仍旧是β-β-、β-β0、β-β+三种。蚕豆病为伴X显性遗传,患病基因为XD,且女携带者不患病,II-8男性个体不患病,所以应为XdY,组合可得:β-β-XdY、β-β0XdY、β-β+XdY。(4)III-11男性个体的蚕豆病基因型为XDY,若来自父亲,则父(II-5)必病,与图不符,所以是来自母亲(II-6)个体,XDXd女携带者表现正常。(5)欲知M的基因型及其概率,得先知道其父母的基因型及其概率。在(3)题中,我们已经知道,蚕豆病为伴X显性遗传,患病基因为XD,且女携带者不患病,II-8男性个体不患病,所以应为XdY,II-9个体的兄弟患病,可推其母亲I-4的基因型为XDXd,父亲I-3的基因型XdY,II-9为女性,她的基因型为XDXd、XdXd,她与II-8XdY婚配,其后代为(1/2)XDXd×XdY→(1/8)XDY,在诊断遗传病方面,基因诊断最为确切。
考点:本题考查人类遗传病、遗传规律及伴性遗传等的相关知识,意在考察同学们运用所学知识与观点,通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理,做出合理的判断或得出正确的结论的能力。
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