A二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
B高苯丙氨酸血症
C酪氨羟化酶被抑制制
D血酪氨酸浓度下降
E四氢生物喋呤生成不足
男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
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