A染色体核型分析
B腕部摄片测骨龄
C血钙、磷、碱性磷酸酶
D尿三氧化铁试验
E智能筛查
3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()
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1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()
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1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是( )
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1岁半小儿,食欲差,智力落后,出牙2颗,身高70cm,前囟1cm×1cm,家人要求补钙治疗。你认为应首先做下列哪项检查最有助于诊断()
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4岁,男孩,反复惊厥3个月,行走不稳伴震颤1个月。查体:体温正常,智力发育稍落后,心音稍低钝,四肢肌张力增高,双上肢肌力Ⅳ级,双下肢肌力Ⅱ级。血生化检查示乳酸3.45mmol/L。诊断考虑为()
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患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是()
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患儿,3岁半,生长发育迟缓,生后常便秘、腹胀、少哭,2岁半时会独立行走,皮肤粗糙,面色苍黄,眼睑水肿,鼻梁低,舌常伸出口外,四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是()
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4岁男孩,不爱动,腹胀、便秘,身高78cm,智力落后,面色苍黄,鼻梁宽而平,舌大伸出口外,腕部摄X线片见骨化中心2个,应给予哪种治疗()
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男孩,4岁,自2岁起发现患儿行走无力,上楼困难,智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态,从仰卧位起立困难,腓肠肌有肥大。其诊断最可能为()
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