患者男，18岁，因“脐周疼痛3h”来诊。3h前饱餐后出现脐周刀割样疼痛，持续性，向背部放射，弯腰稍可缓解，伴恶心、呕吐，呕吐后疼痛不缓解，有排气，无发热，无饮酒。患者1年前有急性胰腺炎病史，有家族性高脂血症史，否认糖尿病、消化性溃疡病史。查体：T36.5℃，P105次/min，R24次/min，BP130/80mmHg；体型匀称，意识清楚，无黄染，痛苦面容；腹肌紧张，上腹压痛、反跳痛，肠鸣音减弱，莫氏征（－），麦氏点无压痛。

患者男，22岁。主因发作性晕厥入院。入院后突发意识丧失。家族中有猝死史。查体：心率188次/min，血压70/40mmHg。心律不齐，余无阳性发现。ECG示尖端扭转型室性心动过速。

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患者男，18岁，因“青春期发育延迟”来诊。既往嗅觉障碍。查体：身高168cm，臂展超过身长，皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，无乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸容量约3ml，质软，阴茎长约4cm。B超：左肾缺如。

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患者男，18岁，因“青春期发育延迟”来诊。既往嗅觉障碍。查体：身高168cm，臂展超过身长，皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，无乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸容量约3ml，质软，阴茎长约4cm。B超：左肾缺如。

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患者男，18岁，因“青春期发育延迟”来诊。既往嗅觉障碍。查体：身高168cm，臂展超过身长，皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，无乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸容量约3ml，质软，阴茎长约4cm。B超：左肾缺如。

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患者男，18岁，因“青春期发育延迟”来诊。既往嗅觉障碍。查体：身高168cm，臂展超过身长，皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，无乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸容量约3ml，质软，阴茎长约4cm。B超：左肾缺如。

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患者男，15岁，因“口喝、多尿1周，腹痛伴恶心、呕吐1d”来诊。无腹泻。查体：T37.3℃，P104次/min，R35次/min，BP85/60mmHg；BMI18.5kg/m；脱水貌；双肺未闻及干、湿性啰音；腹软，压痛（＋），无反跳痛。

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