简答题

白化病患者的临床表现及分子机理？

①主要临床症状为：全身皮肤、头发、眼缺乏黑色素而皮肤白皙、头发淡黄、眼灰蓝羞明、眼球可能有震颤，暴露的皮肤易患皮肤癌
②白化病发病的分子机理1致病机理：缺乏酪氨酸酶，使得体内的酪氨酸不能转化成黑色素。2遗传基础：酪氨酸酶基因突变，无或仅有少量正常的酪氨酸酶生成。

略

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