A脊髓小脑共济失调1型
B脊髓小脑共济失调5型
C脊髓小脑共济失调6型
D脊髓小脑共济失调8型
E脊髓小脑共济失调3型
脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致,其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致;其遗传方式为_________。
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假肥大型肌营养不良症基因组长2500kb,含有79个外显子,编码3 685个氨基组成427个kD的_________,分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面,起细胞支架作用,在维持肌纤维的完整性和抗牵拉方面发挥必不可少的功能。
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DMD的发病是由负责下述哪种蛋白合成的基因异常所致( )
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Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致,该基因第18号内含子_________异常扩增,使其基因产物_________蛋白缺陷,从而导致_________功能障碍而发病,其遗传方式为_________。
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神经系统先天性疾病是由于自身或环境因素所致,遗传性疾病是由遗传基因决定。( )
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重症肌无力主要是由细胞免疫异常所介导。( )
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女,6岁,近2个月来间发突然意识不清,发呆,两目瞪视,呼之不应,数秒钟后立即清醒,但对发作无记忆,每天发作几十次。体格检查未发现异常。该患儿治疗首选药应是( )
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女,25岁,3年来有发作性幻视,几分钟后幻视消失,即出现头痛,头痛持续数小时渐缓解。发作时无抽搐、无意识障碍,不发作时完全正常。神经系统检查未见异常。诊断应考虑()。
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患者,女,78岁,右侧面颊部反复发作性剧烈性疼痛2~3年,每次持续数秒钟,神经系统检查未发现异常,目前临床上止痛最有效药物是( )
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