A18-羟化酶缺乏症
B11β-羟化酶缺乏症
C21-羟化酶缺乏症
D17α-羟化酶缺乏症
E20、22碳链裂解酶缺乏症
女孩,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。体检:血压115/90mmHg,外阴男性化。血钠150mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性()
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新生儿,生后8天起,反应差,进食少,伴呕吐、体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析46XY()
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新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性()
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新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,呕吐,体重减轻。体检:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性()
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男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别()
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男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确()
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小儿生后4天因"不吃、不哭、体温不升2天"入院。查体发现:患儿反应差,气促,皮肤较红,躯干、四肢近端黄染,脐部红肿,有脓性分泌物。黄疸最可能的原因是()
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一小儿生后3d因不吃、不哭、体温不升于12月入院,查体发现:患儿反应差,皮肤黄染,脐部红肿,有脓性分泌物,两肺闻及湿啰音,肝脾肋下可及。最可能的诊断是()
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一小儿生后5天因不吃、不哭、体温不升于12月入院。查体发现:患儿反应差,皮肤黄染,脐部红肿,有脓性分泌物,两肺可闻及湿啰音,肝肋下3cm,脾肋下可及。最可能的诊断是()
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