A21-羟化酶缺乏症
B11β-羟化酶缺乏症
C17α-羟化酶缺乏症
D3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E20、22碳链裂解酶缺乏症
患儿3岁,生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压120/90kPa,血钠:145mmol/L,染色体核型为46XX()
单选题查看答案
新生儿,生后8天起,反应差,进食少,伴呕吐、体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析46XY()
单选题查看答案
新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性()
单选题查看答案
新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,呕吐,体重减轻。体检:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性()
单选题查看答案
5岁女孩,出生后3个月发现心脏杂音,平时易感冒,经常患肺炎,无青紫,发育差,稍瘦。心前区隆起,胸骨左缘第3、4肋间听到Ⅲ~Ⅳ级全收缩期杂音,P2亢进,无周围血管征。心电图示左右心室肥大。诊断应考虑为()
单选题查看答案
男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()
单选题查看答案
一女孩出生体重3.4kg,3个月6.5kg 该女孩体重生长()
单选题查看答案
一女孩出生体重3.4kg,3个月6.5kg
单选题查看答案
一女孩出生体重3.4kg,3个月6.5kg
单选题查看答案