单选题

女孩,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。体检:血压115/90mmHg,外阴男性化。血钠150mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性()

A21-羟化酶缺乏症

B11β-羟化酶缺乏症

C17α-羟化酶缺乏症

D3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

E20、22碳链裂解酶缺乏症

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症(21-OHD)、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化,有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外,还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见,由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻,病情较重,可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等,因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。
相似试题
  • 患儿3岁,生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压120/90kPa,血钠:145mmol/L,染色体核型为46XX()

    单选题查看答案

  • 新生儿,生后8天起,反应差,进食少,伴呕吐、体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析46XY()

    单选题查看答案

  • 新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性()

    单选题查看答案

  • 新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,呕吐,体重减轻。体检:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性()

    单选题查看答案

  • 5岁女孩,出生后3个月发现心脏杂音,平时易感冒,经常患肺炎,无青紫,发育差,稍瘦。心前区隆起,胸骨左缘第3、4肋间听到Ⅲ~Ⅳ级全收缩期杂音,P2亢进,无周围血管征。心电图示左右心室肥大。诊断应考虑为()

    单选题查看答案

  • 男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()

    单选题查看答案

  • 一女孩出生体重3.4kg,3个月6.5kg 该女孩体重生长()

    单选题查看答案

  • 一女孩出生体重3.4kg,3个月6.5kg

    单选题查看答案

  • 一女孩出生体重3.4kg,3个月6.5kg

    单选题查看答案