发现出生缺陷可疑个案和进行诊断的辅助检查手段有哪些？

辅助检查的选择应结合临床症状、体征、病史综合考虑，尽量用无损伤、灵敏度和准确性高的方法，以确保胎儿、新生儿以及孕产妇的安全。
（1）超声诊断：B超检查在产前及产后的出生缺陷诊断中具有不可替代的作用。尤其是对神经管缺陷有较高的准确性，有助于腹部器官如肝、胆、脾、肾的先天畸形的诊断。彩色多普勒检查对先天性心脏病的诊断有重要作用。
（2）X线检查：X线检查包括X线摄影和造影检查。头部X线摄影有助于脑积水、小头畸形、单脑室等的诊断，胸部X线摄影有助于膈疝、先天性心脏病，以及胸廓、脊柱畸形的诊断，腹部X线摄影有助于肠道、肝、肾、脊柱等畸形的诊断，四肢X线摄影有助于骨、关节畸形和相关综合征的诊断。此外，对消化道梗阻畸形还可采用钡剂造影，呼吸道畸形可采用碘剂造影。
（3）尸体解剖和病理切片观察：对死胎、死产儿、死亡新生儿进行病理解剖或对标本进行切片观察，有助于先天畸形，特别是内脏畸形的诊断。
（4）染色体检测技术：染色体形态检查及分带技术有助于染色体异常的诊断和鉴别诊断，如唐氏综合征（21－三体综合征）、18－三体综合征等。
（5）血液生化学及免疫学检查：一些用于血液生化学及免疫学检查，如甲胎蛋白（AFP）、人体绒毛膜促性腺激素（HCG）、雌三醇（E3）、某些糖、脂肪、氨基酸的检测，有助于遗传代谢性疾病的诊断；病毒学及血清免疫学检查有助于宫内感染所致出生缺陷的诊断。
（6）其他：CT及MRI可进行体层摄影，对身体各器官的形态、结构缺陷有很高的准确性；心电图可用于先天性心脏病的辅助诊断等。

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