填空题

对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。

正确答案

DNA分析;羊水中喋呤检测

答案解析

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  • 苯丙酮尿症的饮食控制应持续到_____________。

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  • 苯丙酮尿症患者的治疗主要是______________。

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  • 苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。

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  • 苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。

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  • 苯丙酮尿症分为_____型和______型,大多数病例为______型,______型的神经系统症状更重。

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  • Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行

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  • 苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________,因此其活性检测较困难;而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。

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  • 粘多糖病酶活性测定可通过采取_________、______、________细胞进行。

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  • 造成先天性甲状腺功能减退症的主要原因是________,其次为________。

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