简答题

一位农家小女孩，尽管有着正常的平衡膳食，但也患有偶然的轻度酮症。你作为一名学过生化的学生，当发现她的奇数脂肪酸的代谢不及偶数脂肪酸的代谢好，并得知她每天早上偷偷地摸到鸡舍去拿生鸡蛋吃，你打算下结论说，她患有某种先天性的糖代谢的酶缺陷？试就她的病症提出另一种合理的解释。

正确答案

该女孩并未患某种先天性的糖代谢的酶缺陷。这是因为：A、如果患有某种先天性的糖代谢缺陷。那么小孩在正常平衡膳食时不会是偶然的轻度酮症；B、该小女孩常去拿生鸡蛋吃，因为生鸡蛋清中有一种抗生物素蛋白，它与生物素结合后影响了生物素的吸收，导致她出现生物素的缺乏，而生物素是所有需ATP的羧化酶催化的反应所必需。下列酶的活性受到影响：
A、丙酮酸羧化酶活力下降，此酶是糖生成TCA循环中间物所必需的，该酶活力下降时乙酰CoA进入三羧酸循环的速率下降，肝脏中酮体生成加速，出现轻度酮症是不难解释的。
B、乙酰CoA羧化酶活性下降，此酶活力下降时，体内脂肪酸的从头合成受阻，乙酰CoA的去路之一不畅，乙酰CoaＡ的含量升高，结果同样是引起酮症。
C、丙酰CoA羧化酶活力受影响，该酶是奇数碳链脂肪酸的末端三碳片段代谢所必需。当该酶活力受到影响，必将影响到奇数碳链脂肪酸的代谢。
从以上分析可以认为小女孩患有轻度的生物素缺乏病，致病原因是常吃生鸡蛋所致。治疗及护理方法是：去掉不良生活习惯，并补充适量的生物素，症状会慢慢消失。

答案解析

略

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