简答题

何谓毛细血管扩张性共济失调综合征，并简述其发病机制。

正确答案

（1）毛细血管扩张性共济失调综合征是一种以血清IgA、IgG2和IgG4减少或者缺失，T细胞功能和数量下降，临床出现进行性小脑共济失调、眼结膜和面部毛细血管扩张、反复呼吸道感染为特征的常染色体隐性遗传病，属于重症联合免疫缺陷病的一种。
（2）毛细血管扩张性共济失调综合征发病机制为TCR和Ig重链基因断裂，DNA修复障碍，磷脂酰肌醇3-激酶基因缺陷。

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略

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共济失调的评估试验不包括（）。
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共济失调
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评估共济失调的方法有（）。
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感觉性共济失调发生于（）
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感觉性共济失调步态见于（）
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小脑共济失调步态
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共济失调是下列哪个器官损伤的表现（）。
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共济失调步态见于（）
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何谓毛细血管扩张性共济失调综合征，并简述其发病机制。

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