简答题

何谓遗传性血管神经性水肿，并简述其发病机制。

正确答案

（1）遗传性血管神经性水肿是一种常见的补体缺陷病。其临床表现为反复发作的皮肤黏膜水肿，若水肿发生于喉头也可造成窒息死亡。
（2）遗传性血管神经性水肿发病机制为编码补体调节因子C1INH的基因缺陷，造成C2裂解失控，C2a产生量过多，引起血管通透性增高，引发黏膜水肿。

答案解析

略

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