单选题
BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
A鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B葡糖脑苷酶
C苯丙氨酸-4-羟化酶
D四氢生物蝶呤还原酶
E葡萄糖-6-磷酸酶
典型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
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典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏()
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苯丙酮尿症的病因是()
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苯丙酮尿症的确诊依据是()
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苯丙酮尿症的遗传形式是()
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苯丙酮尿症的遗传方式是()
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导致苯丙酮尿症的致病基因是()
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苯丙酮尿症的主要临床表现是()
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儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()
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