简答题

简述唐氏综合征发病机理及遗传分型。

正确答案

发病机理:通常为第21号染色体发生三体造成的
遗传分型:经典型,嵌合型,易位型,易位携带者。

答案解析

相似试题
  • 唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病,在活产儿中的发病率为()。发生具有偶然性和随机性,至今尚缺乏对该病有效的治疗手段,惟一有效可行的措施是实施产前筛查,及早发现高风险者并进行产前诊断。

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  • 最能确诊唐氏综合征的是()

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  • 唐氏综合征筛查结果可采用()为阳性切割值。

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  • 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为()

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  • 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为()。

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  • 产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率≥(),假阳性率

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  • 产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率≥(),假阳性率

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  • 产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率≥(),假阳性率

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  • 三联法:对唐氏综合征的检出率≥85%,假阳性率

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