A常染色体显性遗传
B常染色体隐性遗传
C多基因遗传性疾病
D单基因遗传性疾病
E性染色体隐性遗传
结节性硬化症遗传方式为()
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神经纤维瘤病的遗传方式为()
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苯丙酮尿症的主要遗传方式为()
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G6PD缺乏症的遗传方式为()
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大多数遗传性球形红细胞增多症的遗传方式是()
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苯丙酮尿症的遗传形式为()
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肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。
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患儿,男,7个月,因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。
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患儿,男,7个月,因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。
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