简答题

何谓苯丙酮尿症？简述苯丙酮尿症的护理要点。

正确答案

1.苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。
2.苯丙酮尿症的护理要点有：做好家长的宣教工作，提高治疗的顺应性；饮食护理，提供低苯丙氨酸食谱和特殊食品制作方法（如蛋糕）；出现症状后才诊断的患儿要加强教育、训练，提高智力；加强皮肤护理。

答案解析

略

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苯丙酮尿症的治疗、护理方法下列哪项是错误的（）
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对经典型苯丙酮尿症的护理，下列哪项是错误的（）
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简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。
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苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（）
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苯丙酮尿症的血清检测物是（）。
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苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）
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