正确答案
PTT检测突变的优点:
①能检测出只与疾病相关的蛋白截短突变;
②可检测出在RNA形成过程中发生的突变(如剪接突变);
③通过只鉴定引起疾病截短突变,PTT分析不会受到基因沉默变异如多态性的妨碍;
④截短蛋白分子的长度指明了突变的位置,因此更方便进行测序分析以确定突变。
PPT检测突变的缺点:
①由于PCR扩增效率的影响,对于包含几千个核苷酸序列多个外显子的疾病基因,就需要分成几个1-2kb的片段分别扩增,分别进行PTT检测;
②由于微小缺失/插入突变对蛋白产物分子大小影响太小,凝胶不能分辩,因而检测不出编码序列中小的插入或缺失或是错义突变;
③引起RNA产量改变或使mRNA不稳定的突变可能被漏检。