单选题

男孩,3岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是()

ADown综合征(21-三体综合征)

B软骨发育不良

C先天性甲状腺功能减低症

D佝偻病

E苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

苯丙酮尿症临床表现:(1)神经系统:以智能发育落后为主,可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作,甚至惊厥,少数肌张力增高和腱反射亢进。(2)外观:出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,常伴湿疹。(3)其他:尿和汗液有特殊鼠尿臭味。
相似试题
  • 2岁女孩,因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差,腹胀、便秘,少哭、少动,哭声嘶哑,近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检:体温35.7℃,心率66次/分,呼吸22次/分,皮肤粗糙,毛发干燥,表情呆滞,声音嘶哑,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,面部眼睑水肿,双肺听诊无啰音,心音低钝,腹膨隆,有脐疝,四肢肌张力弱。最可能的诊断是()

    单选题查看答案

  • 男,3岁,智能发育较同龄儿明显落后。查体:发育差,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()

    单选题查看答案

  • 6岁小儿表情呆滞,智商低下,怕冷,食欲差,头发干、黄、稀,颜面臃肿,呈睡容,鼻根扁平,眼距宽,舌体宽厚,常伸出口外,腹胀便秘,四肢短。为协助诊断应首选()

    单选题查看答案

  • 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

    多选题查看答案

  • 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

    多选题查看答案

  • 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

    多选题查看答案

  • 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

    多选题查看答案

  • 男婴,1岁,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检:T36.0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽,唇厚舌大,身长70cm,表情呆滞,哭声嘶哑,心率72/min,心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是()

    单选题查看答案

  • 男婴,1岁,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检:T36.0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽,唇厚舌大,身长70cm,表情呆滞,哭声嘶哑,心率72/min,心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是()

    单选题查看答案