ADown综合征(21-三体综合征)
B软骨发育不良
C先天性甲状腺功能减低症
D佝偻病
E苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
2岁女孩,因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差,腹胀、便秘,少哭、少动,哭声嘶哑,近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检:体温35.7℃,心率66次/分,呼吸22次/分,皮肤粗糙,毛发干燥,表情呆滞,声音嘶哑,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,面部眼睑水肿,双肺听诊无啰音,心音低钝,腹膨隆,有脐疝,四肢肌张力弱。最可能的诊断是()
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男,3岁,智能发育较同龄儿明显落后。查体:发育差,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()
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6岁小儿表情呆滞,智商低下,怕冷,食欲差,头发干、黄、稀,颜面臃肿,呈睡容,鼻根扁平,眼距宽,舌体宽厚,常伸出口外,腹胀便秘,四肢短。为协助诊断应首选()
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男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
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男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
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男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
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男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
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男婴,1岁,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检:T36.0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽,唇厚舌大,身长70cm,表情呆滞,哭声嘶哑,心率72/min,心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是()
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男婴,1岁,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检:T36.0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽,唇厚舌大,身长70cm,表情呆滞,哭声嘶哑,心率72/min,心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是()
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