填空题

Duchenne型肌营养不良症基因定位于(),基因组长2500kb,含有79个外显子,编码3685个氨基组成427kDa的(),分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面,起()作用。

正确答案

Xp21染色体;抗肌萎缩蛋白;细胞支架

答案解析

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  • 眼咽型肌营养不良症呈()遗传,也有散发病例。异常基因定位于(),突变的基因编码的蛋白是(),该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。

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  • 面肩肱型肌营养不良症多数是()遗传,相关基因位于()上,基因产物尚不清楚。多在20~30岁隐性起病,首先累及(),表现为眼睑闭合无力,面部表情少,口唇厚而微翘,上肢抬举费力,"翼状肩胛",后期可累及骨盆带肌。

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  • 远端型肌病是指以四肢远端受累为主的肌病,常见的类型有( )

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  • 对于进行性肌营养不良症家族,检出携带者是预防发病的重要措施,采用家系分析:散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于();有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者属于();有一个或以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者,属于()。

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