Duchenne型肌营养不良症的临床表现不包括()
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眼咽型肌营养不良症呈()遗传,也有散发病例。异常基因定位于(),突变的基因编码的蛋白是(),该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。
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面肩肱型肌营养不良症多数是()遗传,相关基因位于()上,基因产物尚不清楚。多在20~30岁隐性起病,首先累及(),表现为眼睑闭合无力,面部表情少,口唇厚而微翘,上肢抬举费力,"翼状肩胛",后期可累及骨盆带肌。
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Duchenne型肌营养不良症基因定位于(),基因组长2500kb,含有79个外显子,编码3685个氨基组成427kDa的(),分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面,起()作用。
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简述Emery-Dreifuss肌营养不良。
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下列药物对于长期治疗原发性甲状腺功能减退症最不适合的是()
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腓浅神经与腓短肌联合活检时,如何进行体表定位?
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女性,40岁,进行性两下肢麻木及无力半年,伴背部疼痛就诊。体检:脐水平以下感觉减退,两下肢肌力4级,伴肌张力增高,腱反射亢进,病理征阳性。此时患者的首要处理是()
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脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)可在()、()或()起病。是一组以()和()的进行性变性为主要特征的遗传性疾病。根据发病年龄和临床表现,可分为四型,即()、()、和()。
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