简答题

小儿科门诊来了一个女孩,圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查,发现其染色体总数和性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失,请写出其核型符号。

正确答案

46,XX,del(5)(p14)

答案解析

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