男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）

患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）

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3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

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患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（）

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男童，5岁。因低热、盗汗及干咳2个月入院，体检：T38℃，消瘦，面色苍白，两肺呼吸音清，OT试验（+++），中性粒细胞稍高，血培养（-），胸片示肺门淋巴结肿大，可能的诊断是（）

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患者男，19岁。因腹痛来院就诊。查：双下肢出现对称性成片状小出血点，尿常规发现血尿（+++）。该患者最可能的诊断是（）

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唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）

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唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）。

填空题查看答案

一个体细胞中特定数目和形态的染色体称为核型。对中期细胞显带染色体标本进行染色体计数和带型模式分析，称为核型分析。

判断题查看答案

女，25岁，妊娠5个月，因转移性右下腹痛2小时就诊。诊断为急性阑尾炎。不宜采用的治疗措施是（）

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