2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。

5岁女孩，门诊诊断为Down综合征（21三体综合征），其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）。

单选题查看答案

8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。

单选题查看答案

男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）。

单选题查看答案

女，24岁，婚后2个月，既往月经规律，突然闭经46天，近1周感轻微的头晕，恶心、时有呕吐，呕吐物为胃内容物，尤以晨起加重。昨日查尿妊娠试验，呈阳性反应，经医生检查确诊为宫内妊娠。围生保健系统管理中，应首先（）。

单选题查看答案

患儿，男性，8岁，因发热，头痛，皮疹3天入院。入院查：急性病容，皮疹出现于躯干、头面部、四肢近端。可见红斑疹、丘疹、疱疹、脓疱疹不同形态的皮疹，个别皮疹已结痂。血象：白细胞总数为4.2×109／L。患儿同学中有类似的病人。该男孩最可能患的疾病是（）。

单选题查看答案

3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）。

单选题查看答案

6岁男孩，因高热2天，右下肢剧烈痛不能活动就诊。体查：体温39．5℃，脉搏130次／分，精检查（-），骨扫描右胫骨上端有浓聚区。最可能的诊断是（）。

单选题查看答案

女性，33岁，因接触性出血就诊，查宫颈中度糜烂，子宫正常大小，双附件（－），为明确诊断可做以下检查（）。

多选题查看答案

一对年轻夫妇携5岁男孩看病，该患儿高热2天，体温39℃。经检查为病毒性感冒，一般情况尚好，无继发感染。

单选题查看答案