Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行
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肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。
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苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。
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乳喂养儿粪便为____或____，呈酸性反应。人工喂养儿粪便为____或____，呈____性或____性反应。
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粘多糖病酶活性测定可通过采取_________、______、________细胞进行。
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粘多糖病是由于酶缺陷造成的_____________不能降解的溶酶体累积病。
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糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病，其共同的生化特征为________，少数为______________。
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苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。
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苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
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