简答题

苯丙酮尿症的分子遗传学机制?

正确答案

丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,属AR,是由苯丙氨酸羧化酶缺乏导致体内苯丙氨酸过高-高苯丙氨酸血症,过多的苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢,旁路代谢产物在血中积累,并经尿排出,从而形成苯丙酮尿症,而苯丙酮尿症及旁路代谢产物还可以抑制5-羧色胺脱羧酶活性使5羧色胺生成减少,从而影响大脑发育。

答案解析

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