单选题
A45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C46，XX
D46，XX，-14，+t（14q21q）
E46，XX，-21，+t（14q21q）
正确答案
答案解析
略
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2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）
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女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q）。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为（）
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男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）
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女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
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某患儿生后2天，表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下、腹胀、便秘，甲状腺功能检查轻度低下。当地有许多小儿有相同的临床表现，该患儿最可能的诊断是（）
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