单选题

患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为()

A46,XX

B45,XX,-21,+t(14q21q)

C45,XX,-14,~21,+t(14q21q)

D46,XX,-14,+t(14q21q)

E46,XX,-21,+t(14q21q)

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),~14,+t(14q21q);这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者,即有某一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,因为本例患者考虑是14号染色体易位,考虑母亲也有14和21条染色体的搬家。所以选C。
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