单选题
A酶替代治疗
B控制酸中毒
C进行肝移植
D首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E保肝+控制感染和酸中毒
正确答案
答案解析
略
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男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为（）
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1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）
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关于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的描述，下述哪一项是错误的（）
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伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷病（）
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黏多糖病缺陷的酶位于（）
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典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
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21羟化酶缺陷患儿的糖皮质激素替代治疗首选（）
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