单选题
A呈X-连锁不完全显性遗传
B全世界有2亿以上的人患有红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
C蚕豆病是其中一型
D不表现为先天性非球形细胞性溶血性贫血
E是新生儿高胆红素血症的常见原因
正确答案
答案解析
略
相似试题
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）
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男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为（）
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1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）
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伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷病（）
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21-羟化酶缺乏症最常见的临床类型为（）
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戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）
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BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
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