简答题

简述Emery-Dreifuss肌营养不良。

正确答案

Emery-Dreifuss肌营养不良是罕见的遗传性肌营养不良,X-连锁隐性遗传型的异常基因位于性染色体长臂上(Xq28),有编码核周蛋白emenn的STA基因异常。多在儿童早期起病,慢性进展,首先累及上肢近端肌肉和胫前肌,足趾行走异常是最初症状,以后可累及骨盆带肌,早期就出现挛缩,肘、颈后部、足跟部最为典型,CK轻度升高或正常,多数进展缓慢,终生保持活动能力。部分患者心肌受累,房室传导阻滞,30岁左右死亡。常染色体显性遗传型Emery-Dreifuss肌营养不良的临床表现与X-连锁隐性遗传型相似,但倾向于发病早,病情进展快,常有肱二头肌受累和翼状肩胛,10岁内不能行走,心脏受累也比较严重。由位于1q11-q23上的LMNA基因异常而导致Lamins缺陷。肌肉病理:X-连锁隐性遗传型在起病早的患者可见到肌营养不良样改变,免疫组织化学染色可显示细胞核周蛋白缺失。

答案解析

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  • Duchenne型肌营养不良症的临床表现不包括()

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  • 面肩肱型肌营养不良症多数是()遗传,相关基因位于()上,基因产物尚不清楚。多在20~30岁隐性起病,首先累及(),表现为眼睑闭合无力,面部表情少,口唇厚而微翘,上肢抬举费力,"翼状肩胛",后期可累及骨盆带肌。

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  • Duchenne型肌营养不良症基因定位于(),基因组长2500kb,含有79个外显子,编码3685个氨基组成427kDa的(),分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面,起()作用。

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  • 重症肌无力患者眼外肌受累表现不包括()

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  • 多发性肌炎的治疗原则中不正确的有()

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  • 对于进行性肌营养不良症家族,检出携带者是预防发病的重要措施,采用家系分析:散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于();有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者属于();有一个或以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者,属于()。

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