基因突变及其主要类型？

在基因特定DNA序列中，碱基组成及排列顺序可因机体内外因素的作用发生改变，导致DNA一级结构的变化，形成基因突变（gene mutation）。它可以是单个核苷酸改变，也可以是多个核苷酸甚至一段核苷酸序列的改变；其分子机制可以是替换、插入或缺失等，其主要类型分为：
（1）点突变（point mutation），在DNA序列某个位点上，一种碱基（核苷酸）被另一种取代所产生的改变。又分为转换（transition）和颠换（transversion）两种，前者指同类型碱基（核苷酸）即嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤之间的取代，后者指不同类型碱基即嘧啶与嘌呤之间的相互取代；
（2）缺失（deletion），因一个碱基或一段碱基序列丢失造成基因结构的改变；
（3）插入（insertion），某个位置增加一个碱基或一段碱基序列的基因结构改变；
（4）重排（rearrangement），常见有反置或迁移倒位，即基因DNA序列内部重组，导致一段DNA片段方向反置，由原来的5’-3’方向排列整段变为3’-5’方向排列，或一段DNA序列迁移到他处，故同时在原位置和插入位置表现为缺失和插入突变，其自身还可发生反置；
（5）根据基因突变发生载体不同区分为配子突变和体细胞突变；
（6）动态突变（dynamic mutation），微卫星序列串联重复拷贝数随着世代传递而不断增加的现象，是迄今只见于人类的基因突变，与数种遗传病和肿瘤发生有关。

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